Padronização de reações de genotipagem para kit de diagnóstico para predisposição de obesidade e suas comorbidades
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2025-03-21Metadatos
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A obesidade é um grave problema de saúde pública, associado a diversas doenças, como diabetes mellitus tipo 2, síndrome metabólica, doenças cardíacas, entre outras. Embora seja influenciada por fatores ambientais e socioculturais, a predisposição genética desempenha um papel significativo no seu desenvolvimento. Com o avanço das técnicas de genotipagem, tornou-se possível realizar investigações genéticas abrangentes, que fornecem milhões de resultados com menor custo. No entanto, apenas uma pequena fração desses polimorfismos é relevante para o diagnóstico genético da predisposição a doenças associadas à obesidade, o que torna a grande maioria dos dados irrelevantes. Além disso, a realização desses exames ainda é limitada a poucos laboratórios com equipamentos especializados, o que dificulta sua aplicação clínica. O objetivo deste trabalho foi padronizar polimorfismo para diagnóstico de genótipos relacionados à obesidade e suas comorbidades, além de desenvolver um kit de genotipagem que utiliza alternativas de baixo custo para o diagnóstico genético. Foram padronizadas as reações para os polimorfismos rs3813627, rs11872992, rs10830963 e rs4673 nos genes Apoliproteina 2, Receptor de Melanocortina-4, Receptor de Melatonina 1B e Cadeia leve do citocromo neutrófilo humano, respectivamente, utilizando um método eficiente e de baixo custo. Estes métodos já estão em processo de patente, somando-se a outras seis variações genéticas já patenteadas em nosso laboratório. A padronização de novas variações genéticas e a futura produção de um kit poligênico para identificação da obesidade e suas comorbidades, com manual de interpretação, visa facilitar o diagnóstico e tratamento dessas condições utilizando métodos de baixo custo e mais acessíveis.